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50万英国人有'定时炸弹心脏杀手基因',可能会死亡 - 但不知道

2017-02-02 08:17:34 

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专家们警告说,超过600,000名英国人随时可能死亡,因为他们有一个错误的基因

英国心脏基金会表示,英国至少有62万人患有遗传性心脏病,使他们有可能猝死

但绝大多数受影响的人都不知道

该慈善机构补充说,多达12名35岁或以下的人每周突然死亡,没有解释 - 而且大部分死亡都是由于这些遗传性遗传缺陷造成的

大多数人不知道他们携带了一个错误的基因,使他们处于心脏病,心脏病发作或心脏骤停的高风险

BHF表示,由于诊断不足和存在其他尚未知的有缺陷的基因,真实数字可能会更高

该慈善机构并未要求在全国范围内筛查遗传疾病,但表示任何人发现有过失的亲密家人都应该接受检测

一位发言人说:“如果你家中有人被怀疑或死于怀疑遗传性心脏病,你应该与你的全科医生联系或致电我们的遗传信息服务以获得更多信息和支持

”去年4月,由于罕见但严重的遗传性心脏病,前英格兰板球运动员詹姆斯泰勒被迫提前退役

扫描显示他有致心律失常性右心室心律失常(ARVC),一种由一个或多个基因发生改变或突变所导致的遗传病

这意味着他心脏的右侧不能正确地泵送血液,并可能导致心律异常

这种情况是渐进的,这意味着随着时间的推移它会变得更糟,并且存在猝死的风险

在今天发布的新警告中,BHF表示遗传性心脏病会影响任何年龄的人

孩子有50%的机会继承有父母的错误基因

每周大约有12人死于35岁或以下,没有明显的解释,主要是由于这些遗传性遗传缺陷

英国心脏基金会医疗主任尼利什萨马尼教授说:“事实是,全英国有数十万人不知道他们有可能猝死

“如果未被发现和未经治疗,继承的心脏病,可能是致命的,并且他们继续摧残家庭,通常是在没有警告的情况下带走亲人

“感谢公众的大力支持,BHF资助的研究人员发现了一些对这些可怕情况负有责任的基因,但仍有很多工作要做

“我们迫切需要资助更多的研究,以更好地了解这些心脏状况,做出更多的发现,开发新的治疗方法并挽救更多的生命

”泰勒说:“可以肯定地说,被诊断患有ARVC是我的最艰难和最可怕的一周生活

我从来不会想到它会发生在我身上

“我26岁时为英格兰队打板球,但是我的状况意味着我有心脏骤停导致猝死的危险

“我很幸运,因为我的病情很早就被发现,尽管不得不放弃我的职业生涯,用药可以过上相对正常的生活

但它可能是一个非常不同的故事